선천성대사이상 검사 및 환아 관리 신청 방법, 지원 대상, 기준, 필요서류

태어난 지 얼마 되지 않은 아기의 건강을 위한 선천성대사이상 검사를 통한 조기 진단과 치료는 아이의 평생 건강을 좌우할 수 있습니다.

이 글에서는 부담 없이 검사를 받고 필요한 경우 지속적인 환아관리까지 받을 수 있도록, 정부가 지원하는 모든 내용을 정리해드리겠습니다.

 

 

 

 

 

 

선천성대사이상 검사란

(최종) 2025년 모자보건사업 안내[통합].pdf

15.78MB

 

 

선천성대사이상 검사는 갓 태어난 아기에게서 선천적으로 발생할 수 있는 특정 대사장애를 조기에 발견하기 위한 검사입니다.
이 검사는 출생 직후 반드시 필요한 건강 관리로, 이상 유무를 조기에 파악해 향후 치료 및 관리 방향을 설정할 수 있습니다.

 

국가는 이러한 선별검사 및 이후 확진검사, 확진된 환아의 특수식이 지원 및 의료비까지 폭넓게 지원하고 있습니다.
이를 통해 경제적 부담을 줄이고, 질병의 조기 치료로 건강한 성장을 유도하는 것이 제도의 핵심 목적입니다.

 

지원 대상

 

1. 선별검사비 지원 대상

 

• 출생 후 28일 이내 건강보험 적용 선별검사를 받은 신생아
• 선별검사 결과 유소견 판정을 받아 동일 항목 1회 재검사를 받은 경우

 

2. 확진검사비 지원 대상

 

• 유소견 판정 후 확진검사를 받아 질환으로 판명된 영아

 

3. 환아관리(특수식이/의료비) 지원 대상

 

• 확진 판정을 받은 만 19세 미만의 선천성대사이상 질환 환아
• 조제분유, 저단백식품 지원 또는 특정 질환 의료비 지원 필요 시 해당

📌 생후 1년 이내 신청이 원칙이며, 만 19세까지 관리가 가능합니다.

 

 

선정 기준

 

선별검사비

 

• 건강보험 적용 본인부담금 전액 지원 (1회 검사 기준 2~4만 원)
• 유소견 시 재검사 1회에 한해 추가 지원

 

확진검사비

 

• 1회당 최대 7만 원까지 본인부담금 지원
• 질환 판정 결과서 제출 필수

 

환아관리 질환 예시

 

특수식이(조제분유/저단백 햇반) 지원 대상 질환

• 페닐케톤뇨증, 메틸말론산혈증, 지방산대사장애, 갈락토스혈증 등 20여 종

의료비 지원 질환

• 선천성 갑상선기능저하증 (연간 25만 원 한도)

희귀질환 환아 분유 지원

• 크론병, 담도폐쇄증, 장림프관확장증, 단장증후군 등

📌 질환 종류 및 지원 가능 품목은 보건소 지침에 따라 달라질 수 있습니다.

 

선천성대사이상 검사 및 환아 관리 신청 방법

 

서비스 내용

 

구분	지원 항목	세부 내용
선별검사비	건강보험 본인부담금	검사 1회당 2~4만 원 상당
확진검사비	확진 시 본인부담금	1회당 최대 7만 원
특수식이	조제분유, 저단백 식품	품목별 정기 지급
의료비	갑상선기능저하증 등	연간 최대 25만 원까지 환급

📌 모든 서비스는 사후 청구 방식이며, 진단서·영수증 등 증빙자료가 필수입니다.

 

신청 방법

 

 

 

 

 

신청 장소

 

• 주소지 관할 보건소 (방문 신청만 가능)

 

신청 주체

 

• 보호자 또는 법정 대리인이 직접 신청

 

신청 기한

 

• 출생 후 1년 이내 신청 원칙
• 특수식이 지원은 분기별 신청 가능

 

제출 서류

 

구분	필수 서류
공통	신분증, 주민등록등본, 신청서
검사비	진단서, 확진 결과지, 검사비 영수증
의료비	진단서, 진료비 내역서, 통장사본
식이 지원	질환명 기재 진단서, 분유 신청서 등

📌 보건소 요청에 따라 추가 자료를 요구할 수 있으므로 사전 문의는 필수입니다.
📌 동일 서류라도 유효기간이 3개월 이상 초과되지 않도록 유의하세요.

 

 

처리 절차

 

1. 상담 및 접수
   • 보건소 방문, 신청서 작성 및 서류 제출
2. 대상자 심사
   • 질환 확인, 서류 적합성 심사
3. 지원 확정
   • 지원 대상 통보 및 지급 결정
4. 지원금 지급
   • 진료비는 신청인 계좌로 환급, 특수식이는 실물로 제공
5. 사후관리
   • 재진단서 확인, 식이 기록 제출 등으로 자격 지속 확인

📌 의료비는 지급까지 약 2~4주 소요될 수 있습니다.
📌 정기적 재판정이 필요한 질환의 경우, 연 1~2회 재신청 절차가 있습니다.

 

유의사항

 

• 선별검사는 출생 병원에서 진행되지만 지원금은 별도 신청해야 합니다.
• 진단명이 명확하지 않거나, 일반 질병으로 분류될 경우 지원 제외될 수 있습니다.
• 서류 미비, 허위 기재, 중복 청구 시 환수 조치가 발생할 수 있습니다.
• 이사 후에도 이전 기록으로 연속 신청 가능하나, 주소지 보건소 변경 시 반드시 통보해야 합니다.

선천성대사이상 검사 및 환아 관리 신청 방법

 

마무리하며

 

아기의 건강은 조기에 지키는 것이 가장 중요합니다.
선천성대사이상 질환은 희귀하지만 조기에 발견하면 충분히 치료와 관리를 통해 건강하게 자랄 수 있습니다.
검사와 확진, 특수식이 및 의료비 지원까지 제공되는 국가사업을 잘 활용해 우리 아이의 건강한 미래를 함께 만들어보세요.

보건소를 통해 정확한 절차와 혜택을 확인하시고, 빠짐없이 신청하시길 바랍니다.

 

 

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선천성대사이상 검사 및 환아관리 지원사업 FAQ

 

Q1. 선천성대사이상 선별검사비 지원 대상은 누구인가요?

A1. 출생 후 28일 이내 건강보험 적용 하에 선별검사를 받은 영아가 대상입니다. 유소견 결과로 동일 항목 재검사 시 최대 1회 추가 지원이 가능합니다.

 

Q2. 확진검사비는 어떻게 지원되나요?

A2. 선별검사에서 유소견 판정을 받은 후 확진검사를 받아 해당 질환으로 판정되면 1회당 7만 원 한도로 검사비가 지원됩니다.

 

Q3. 특수식이 지원 대상 질환과 내용은 무엇인가요?

A3. 고전적 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨증, 타이로신혈증 등 20여 개 선천성대사이상 질환이 대상입니다. 환아에게 특수조제분유, 저단백 햇반이 정기 지급됩니다.

 

Q4. 의료비 지원은 어떤 질환에 해당하고 얼마까지 가능한가요?

A4. 선천성 갑상선기능저하증으로 진단된 경우 연 최대 25만 원의 의료비를 지원합니다. 진료비, 검사비, 약제비 등 실제 부담 비용이 해당됩니다.

 

Q5. 신청은 어디서 어떻게 하나요?

A5. 보호자가 거주지 관할 보건소에 방문해 신청해야 하며, 진단서, 영수증, 주민등록등본, 통장사본 등의 서류를 제출해야 합니다.

 

 

선천성대사이상 검사 및 환아 관리 지원 대상